Wykładowcy i goście

Prof. dr hab. Agata Adamczyk
Prof. dr hab. Agata Adamczyk od 1997 roku związana jest z Instytutem Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego, gdzie z sukcesem przeszła wszystkie etapy kariery naukowej – od asystenta, przez adiunkta, aż do uzyskania tytułu profesora. Jej wieloletnia praca naukowa i zaangażowanie przyczyniły się do objęcia w 2010 roku stanowiska kierownika Zakładu Komórkowej Transdukcji Sygnału. W 2012 roku ukończyła studia podyplomowe w zakresie „Menedżer Badań Naukowych i Prac Rozwojowych”, co pozwoliło jej jeszcze skuteczniej zarządzać zespołem badawczym oraz realizować ambitne projekty naukowe. Głównym obszarem zainteresowań naukowych prof. Agaty Adamczyk są procesy odpowiedzialne za rozwój chorób ośrodkowego układu nerwowego, w szczególności związanych z dysfunkcją synaps, określanych jako synaptopatie. Badania prowadzone przez profesor koncentrują się na molekularnych mechanizmach odpowiedzialnych za rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu oraz chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Parkinsona i Alzheimera. Szczególną uwagę w swoich badaniach prof. Adamczyk poświęca białkom o zaburzonej konformacji, takim jak α-synukleina (α-syn) i amyloid beta (Aβ) oraz ich wpływowi na aktywację komórek glejowych, stres oksydacyjny i dysfunkcję mitochondriów. W ostatnich latach prof. Adamczyk szczególnie skupiła się na badaniach dotyczących zaburzeń funkcjonowania mitochondriów, metabolizmu energetycznego oraz szlaków sygnalizacyjnych zależnych od ATP w kontekście patomechanizmu autyzmu.

Dr hab. Jakub Drożak; profesor UW
Ukończył studia magisterskie na kierunku Biotechnologia na Wydziale Biologii Uniwersytetu Warszawskiego (1997-2002). Następnie uzyskał stopień doktora (2006) na podstawie pracy doktorskiej dotyczącej hipoglikemicznego działania leków przeciwparkinsonowskich: L-DOPA i selegiliny, którą wykonał pod kierunkiem profesor Jadwigi Bryły (Wydział Biologii UW). W latach 2008-2010 odbył staż podoktorski w zespole profesora Emila Van Schaftingena w Instytucie de Duve’a (Belgia), gdzie pracował nad zagadnieniami z zakresu enzymologii człowieka. Po powrocie do Polski utworzył w Instytucie Biochemii UW grupę skupioną na badaniach enzymologicznych. W roku 2016 uzyskał stopień doktora habilitowanego, a w 2024 r objął stanowisko profesora uczelni. Jego zainteresowania naukowe dotyczą głównie zagadnień związanych z identyfikacją molekularną oraz charakterystyką biochemiczną sierocych aktywności enzymatycznych ssaków.

Dr hab. Dorota Hoffman-Zacharska; prof. IMiD, prof. ucz. UW
Dr hab. Dorota Hoffman-Zacharska prof. IMiD, prof. ucz. UW – absolwentka Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, gdzie uzyskała stopień doktora nauk biologicznych z zakresu genetyki. W 2016 roku uzyskała tytuł doktora habilitowanego nauk medycznych przygotowując rozprawę pt. „Identyfikacja i charakterystyka podłoża molekularnego chorób neurogenetycznych jako klucz do zrozumienia ich patogenezy i zmienności fenotypowej.”, nagrodzoną przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka. Jest również diagnostą laboratoryjnym ze specjalizacją w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej.
Obecnie pracuje w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka (kierownik Pracowni Neurogenetyki), oraz Instytucie Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii UW co pozwala na łączenie pracy diagnostycznej z pracą dydaktyczno-naukową.
Prowadzone przez nią prace badawcze dotyczą głównie charakterystyki podłoża molekularnego chorób neurorozwojowych ze szczególnym uwzględnieniem chorób z grupy encefalopatii rozwojowych i padaczkowych. Inne obszary zainteresowań to choroby neurodegeneracyjne wieku późnego jak choroba Huntingtona czy choroba Parkinsona. Ukończyła studia podyplomowe w zakresie Etyki praktyki lekarskiej i opieki medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i Universite Paris-Est Marne-la-Vallee ze względu na zainteresowanie problemami etycznymi związanymi z prowadzeniem badań i diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych.
Na Wydziale Biologii UW i Wydziale Medycznym UW prowadzi zajęcia i wykłady z genetyki człowieka oraz genetyki medycznej, w tym swój wykład autorski „Geny i neurony….czyli neurogenetyka.”, jest również wykładowcą na kursie „Omics Data Science” prowadzonym przez Interdyscyplinarne Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego UW omawiając zastosowanie badań wysokoprzepustowe w medycynie i etyczne aspekty biomedycznych badań wysokoprzepustowych.

Dr Daria Julkowska
Daria Julkowska jest doktorem biologii molekularnej, a swoje powołanie naukowe realizowała poprzez staż podoktorski z zakresu biologii komórkowej w Instytucie Pasteura w Paryżu oraz wszechstronne szkolenia z zakresu komunikacji i doradztwa Unii Europejskiej. Uzyskała także tytuł magistra zarządzania na Uniwersytecie Paris Dauphine. Koordynowała Europejski Wspólny Program ds. Rzadkich Chorób, a obecnie jest koordynatorem naukowym partnerstwa ERDERA na rzecz rzadkich chorób, które zrzesza ponad 180 instytucji reprezentujących różne typy interesariuszy (badacze, fundatorzy, klinicyści, przemysł i pacjenci) z 37 krajów z Europy i spoza niej. Zajmuje się dziedziną chorób rzadkich od 2010 roku. Opracowała i wdrożyła szereg współpracy ułatwiających badania, w tym partnerstwa z europejskimi infrastrukturami badawczymi, organizacjami pacjentów i przemysłem. Posiada rozległą wiedzę i zrozumienie europejskich schematów i programów finansowania oraz pełniła funkcję przewodniczącej Grupy Ekspertów ds. wsparcia procesu koordynacji strategicznej dla partnerstw europejskich Komisji Europejskiej. W 2020 roku otrzymała nagrodę EURORDIS Black Pearls Award dla Europejskiego Lidera ds. Chorób Rzadkich. W tym roku (2024) uzyskała we Francji tytuł „Wybitny Polak” w konkursie promowanym przez Fundację Polskiego Godła Promocyjnego, którego głównymi celami jest kreowanie pozytywnego wizerunku Polaków, pokazywanie ich osiągnięć oraz wyróżnianie i promowanie osób, które osiągnęli sukcesy w kraju i za granicą.
Foto Anna Moskal

Dr n. med. Maja Krefft; specjalistka psychiatrii dzieci i młodzieży
Ukończyłam z wyróżnieniem kierunek lekarski na wrocławskim Uniwersytecie Medycznym. Szkolenie specjalizacyjne odbyłam w Centrum Neuropsychiatrii Neuromed, w jego trakcie zdobywałam doświadczenie we wrocławskich ośrodkach, a także na zagranicznych stażach, uzyskując tytuł specjalistki psychiatrii dzieci i młodzieży. W trakcie rezydentury realizowałam również program studiów doktoranckich. Moje badania koncentrowały się na objawach psychiatrycznych w rzadkich zaburzeniach genetycznych. W trakcie studiów doktoranckich zdobyłam grant Narodowego Centrum Nauki w ramach którego realizowałam projekt: Zespół Pradera-Williego jako neurorozwojowy model immunologiczno-zapalnej koncepcji zaburzeń psychotycznych.
Wciąż poszerzam swoją wiedzę na międzynarodowych kursach i konferencjach. Praca z małymi pacjentami daje mi ogromną radość i satysfakcję. Na co dzień pracuję z dziećmi i młodzieżą z zaburzeniami neurorozwojowymi, trudnościami emocjonalnymi, zaburzeniami odżywania czy zachowania. Moim szczególnym polem zainteresowań są zaburzenia psychiczne w rzadkich zespołach genetycznych oraz u dzieci z niepełnosprawnością intelektualną.
Obecnie pracuję w Centrum Diagnostyczno – Terapeutycznym Chorób Rzadkim im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu, prowadzę własną praktykę lekarską, konsultuję pacjentów w Zakładzie Opiekuńczo Leczniczym dla dzieci w Jaszkotlu oraz jestem badaczem w Ośrodku Badań Klinicznych w Centrum Medycznym Ginemedica.
Dr Joanna Leśniowska
Dr Joanna Leśniowska od 2008 r. jest związana z Akademią Leona Koźmińskiego, gdzie pracuje na stanowisku adiunkta w Katedrze Ekonomii. Jej zainteresowania naukowe obejmują ekonomię zdrowia, politykę makroekonomiczną, ekonomię instytucjonalną oraz zarządzanie w sektorze zdrowia. Jest autorką wielu publikacji naukowych, w tym artykułów dotyczących ekonomicznego obciążenia chorobami. Jest członkiem International Health Economics Association oraz European Association for the Study of Diabetes.

Prof. dr hab. n. med. Joanna Narbutt
Jest specjalistą dermatologiem-wenerologiem, absolwentką Akademii Medycznej w Łodzi. Głównymi kierunkami jej zainteresowań klinicznych i naukowych są łuszczyca, atopowe zapalenie skóry oraz udział promieniowania ultrafioletowego w indukowaniu procesów immunologicznych i rozwoju chorób skóry. Liczne publikacje poświęcone tym zagadnieniom można przeczytać w uznanych czasopismach medycznych krajowych i zagranicznych.
Jest Członkiem Zarządu Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego oraz Członkiem Zarządu European Academy of Dermatology and Venerology.
Jest członkiem European Society for Dermatological Research, oraz American Academy of Dermatology. Należy do Zespołu Kwalifikującego ds. Leczenia Biologicznego Łuszczycy powołanego przez NFZ. Otrzymała wiele prestiżowych stypendiów naukowych zarówno krajowych, jak i międzynarodowych.
Obecnie pełni funkcję Kierownika Katedry i Kliniki Dermatologii, Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi oraz funkcję Prodziekana ds. Kolegium Wojskowo-Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. W latach 2018-2023 pełniła funkcję Ordynatora Oddziału Dermatologii, Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej WSSz. im. dr Wł. Biegańskiego w Łodzi. Pełniła również funkcję Konsultanta Krajowego w dziedzinie dermatologii i wenerologii.

Dr n. hum. Lidia Nowicka-Comber
Preses Fundacji na rzecz osób z ataksją Friedreicha z siedzibą w Poznaniu

Dr hab. Małgorzata Rajtar, prof. IFiS PAN
Instytut Filozofii i Socjologii PAN
Antropolożka społeczno-kulturowa i socjolożka, założycielka i kierowniczka Ośrodka Badań Społecznych nad Chorobami Rzadkimi przy IFiS PAN. Absolwentka UW (MISH i etnologia) i Szkoły Nauk Społecznych (SNS/GSSR, socjologia) przy IFiS PAN. Stypendystka DAAD (Uniwersytet w Heidelbergu, FU Berlin), Max Planck Institute for Social Anthropology (Niemcy), Alexander von Humboldt Foundation (FU Berlin), EURIAS Senior Fellowship (MSCA-Cofund Programme – FP 7) w Helsinki Collegium for Advanced Studies (Finlandia) oraz Brocher Foundation (Szwajcaria). W ramach dwóch projektów NCN prowadziła z zespołem badania etnograficzne dotyczące doświadczeń osób z wrodzonymi wadami metabolizmu i ich opiekunów w Polsce i w Finlandii. Obecnie przygląda się kwestii tranzycji w chorobach rzadkich. Jej zainteresowania badawcze obejmują także technologie medyczne, kwestie bioetyczne i relacje między medycyną a religią. Redaktorka tomu (z K.E. Król) pt. Entanglements of Rare Diseases in the Baltic Sea Region (2023) oraz autorka artykułów w polskich i zagranicznych czasopismach, w tym “Anthropology & Medicine”, “Bioethics”, “Social Science & Medicine”.

Dr hab. Paweł Siedlecki; kierownik Pracowni Chemoinformatyki i Modelowania Molekularnego w Instytucie Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk
W swoich badaniach koncentruje się nad zagadnieniami związanymi z zastosowaniem nowych technik informatycznych w modelowaniu sekwencji i struktury białek oraz stymulują ich oddziaływania z innymi elementami komórkowymi. W ostatnim czasie zainteresowany mikrobiomem jelitowym oraz jego wpływem na zdrowie człowieka, w szczególności poprzez oś jelito-mózg. Dr hab. Paweł Siedlecki jest autorem ponad 30 publikacji z zakresu genomiki, chemoinformatyki, uczenia maszynowego i sieci neuronowych. Jest członkiem Polskiego Komitetu Normalizacyjnego ds. Sztucznej Inteligencji gdzie zajmuje się kwestiami dotyczącymi wykorzystania danych biomedycznych w systemach AI. Pracował w MD Anderson Cancer Center, Houston TX, oraz w Niemieckim Centrum Badań nad Rakiem (DKFZ Heidelberg).

Dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska
Absolwentka kierunku Biotechnologia na Uniwersytecie Warszawskim oraz podyplomowych studiów z zakresu analityki medycznej na Collegium Medicum im. Rydygiera w Bydgoszczy, specjalista w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej. Od 2007 r. pracuje w Zakładzie Genetyki Medycznej IMiD. Jest autorem lub współautorem ponad 50 artykułów z zakresu genetyki człowieka oraz rozdziałów książkowych. Kierownik i wykonawca projektów badawczych i wdrożeniowych. Jest laureatką nagrody Prezesa Rady Ministrów za pracę doktorską oraz nagród Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Rektora Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Zainteresowania badawcze koncentrują się wokół etiopatogenezy molekularnej chorób uwarunkowanych genetycznie, w szczególności chorób skóry, chorób metabolicznych i niepłodności. Od 2016 r. jest prezesem Fundacji EB Polska, działającej na rzecz chorych na pęcherzowe oddzielanie się naskórka.