Wykładowcy i goście

dr Maciej Cwyl

dr Maciej Cwyl

Stowarzyszenie NBIA Polska

Pracownik naukowo – dydaktyczny Politechniki Warszawskiej, zatrudniony na uczelni od 2004r, obecnie na stanowisku adiunkta. Z tematyką chorób neurodegeneracyjnych NBIA związany od 2016r. Założyciel Stowarzyszenia NBIA Polska, obecnie jednej z największych na świecie organizacji pacjenckich pod względem liczby członków/chorych. Od 2018r. prezes Stowarzyszenia NBIA Polska a od 2019r. reprezentant polskiego stowarzyszenia w zrzeszeniu międzynarodowym organizacji pacjenckich NBIA Aliance.

Przedstawiciel Stowarzyszenia NBIA Polska organizującego i współfinansującego konferencje, granty i projekty naukowo – badawcze w zakresie tematyki NBIA, współautor kilku publikacji z zakresu badań nad neurodegeneracjami NBIA.

Tata dwóch córek, z których młodsza, szesnastoletnia Martyna jest chora na NBIA w odmianie MPAN.

dr Krzysztof Drabikowski

dr Krzysztof Drabikowski

Instytut Biochemii i Biofizyki PAN

Dr Krzysztof Drabikowski bada molekularne mechanizmy odpowiedzi na stres komórkowy na poziomie całego organizmu w modelu Caenorhabditis elegans. Rozwija również metodykę poszukiwania nowych leków w C. elegans.   Dr Drabikowski ukończył Wydział Biologii Uniwersytetu Warszawskiego o specjalności biologia molekularna. Pracę doktorską wykonywał w Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research w Bazylei, Szwajcaria. Pracę doktorską z biochemii obronił w Biozentrum Uniwersität Basel. Podczas studiów doktorskich zainicjował w FMI wykorzystanie nicienia Caenorhabditis elegans jako modelu w badaniach biomedycznych. Dr Drabikowski odbył staż podoktorski w Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research w Bazylei i w The Scripps Reseach Institute w La Jolla w USA. Kontynułował swoje badania jako asystent profesor (Wissenschaftlishe Assitent) na Wydziale Biologii Albert Ludvig Uniwersität w Fryburgu, RFN. Od 2012 r. pracuje w IBB PAN gdzie kontynuuje badania nad modyfikacjami postranslacyjnymi białek przez białko SUMO w odpowiedzi stres komórkowy i wykorzystaniem C. elegans w poszukiwaniu nowych leków.

Adrian Goretzki

Adrian Goretzki

prawnik i pacjent z chorobą rzadką – agammaglobulinemią Brutona.

W latach 2010-2018 lider Stowarzyszenia Na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności „Immunoprotect”, były członek zarządu International Patient Organization for Primary Immunodeficiencies (IPOPI). Za swoje skuteczne działania na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi Adrian otrzymał wyróżnienia: Luciano Vassali Award w 2014r., Nagrodę Rektora Uniwersytetu Śląskiego w 2020r., RARE Champion of Hope Award w 2022r. oraz EURORDIS Black Pearl Award w 2023r. W swojej fundacji, Healthcare Education Institute, dba o zapewnienie jak najlepszych standardów opieki i terapii dla osób z chorobami rzadkimi w Europie Środkowo-Wschodniej. W tym celu fundacja koncentruje się głównie na przygotowywaniu opracowań i raportów oraz szkoli organizacje pacjenckie.

dr hab. n. med. Monika Gos, Profesor IMiD

dr hab. n. med. Monika Gos, Profesor IMiD

Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, certyfikowana przez European Board of Medical Geneticists; kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju w Zakładzie Genetyki Medycznej IMID; osoba koordynująca przesiew noworodkowy z kierunku rdzeniowego zaniku mięśni realizowany przez Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD.

Zainteresowania naukowe: choroby rzadkie, w tym zespoły wad wrodzonych z cechami dysmorfii, w tym choroby z grupy RASopatii, choroby nerwowo-mięśniowe i zespół dziecka wiotkiego oraz choroby spowodowane zaburzeniami rodzicielskiego piętna genomowego.

dr hab. Joanna Kamińska

dr hab. Joanna Kamińska

Instytut Biochemii i Biofizyki PAN

W 1996 r. ukończyła studia magisterskie na Wydziale Ogrodnictwa SGGW w Warszawie ze specjalizacją Genetyka Hodowla i Biotechnologia Roślin. Od 1996 związana z Instytutem Biochemii i Biofizyki PAN, gdzie w Zakładzie Genetyki wykonała pracę doktorską, którą obroniła w 2001 r. W latach 2003-2004 odbyła staż podoktorski w pracowni prof. Howarda Riezmana na Uniwersytecie Genewskim w Szwajcarii. Po powrocie od 2005 pracuje w Instytucie Biochemii i Biofizyki PAN. W 2015 uzyskała stopień doktora habilitowanego.

W centrum zainteresowań naukowych dr hab. Joanny Kamińskiej są procesy transportu białek w komórce. Najnowsze prace dotyczą białek z rodziny VPS13. Mutacje w genach kodujących białka z tej rodziny skutkują rzadkimi chorobami neurodegeneracyjnymi.

Prywatnie mama pacjenta z choroba rzadką.

dr Katarzyna Klonowska

dr Katarzyna Klonowska

Instytut Chemii Bioorganicznej PAN

Dr Katarzyna Klonowska jest kierownikiem Zakładu Genetyki Nowotworów w Instytucie Chemii Bioorganicznej PAN (ICHB PAN) w Poznaniu. W roku 2017 uzyskała stopień doktora w ICHB PAN, a w latach 2018-2023 odbyła staż podoktorski w Brigham and Women’s Hospital i Harvard Medical School w Bostonie. W trakcie stażu, Katarzyna Klonowska uzyskała i zrealizowała prestiżowy grant TSC Alliance Postdoctoral Fellowship Award, finansowany przez fundację TSC Alliance (Maryland, USA). Badania Katarzyny Klonowskiej koncentrują się na zgłębianiu podłoża genetycznego nowotworów, ze szczególnym uwzględnieniem genetyki zespołów dziedzicznych predysponujących do występowania nowotworów związanych z inaktywacją genów supresorowych (ang. Tumor Suppressor Syndromes, TSS). Jednym z głównych obszarów zainteresowań Katarzyny Klonowskiej jest charakterystyka mozaikowatości i spektrum mutacji somatycznych w guzach u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym (ang. Tuberous Sclerosis Complex, TSC). Badania Katarzyny Klonowskiej zostały podsumowane w publikacjach w czasopismach takich jak Nature Communications, Journal of Clinical Investigation, Clinical Cancer Research czy American Journal of Human Genetics.

Pani Małgorzata Kośla

Pani Małgorzata Kośla

PACS2 Research Foundation; rodzic pacjenta z choroba rzadką

Małgorzata Kośla, prezes i założycielka fundacji badawczej PACS2 Research Foundation (www.pacs2research.org). Fundacja działa globalnie na rzecz rozwoju leczenia dla ultrarzadkiej choroby neurorozwojowej, encefalopatii padaczkowej, wynikającej z mutacji w genie PACS2. Fundacja koordynuje projekty zarówno z obszaru badań podstawowych, jak i translacyjnych, współpracując w tym zakresie z m.in. z Instytutem Biochemii i Biofizyki PAN, Instytutem Nenckiego, Warszawskim Uniwersytetem Medycznym, Uniwersytetem Medycznym w Białymstoku, Oxford University czy Northwestern University w Chicago.

Prywatnie Gosia jest mamą Lenki chorującej na tę chorobę oraz jej osobistym koordynatorem terapii i rehabilitacji. A także mamą Zuzi – Lenki siostry bliźniaczki – i żoną Piotra, wraz z którym prowadzą Fundację.

Wcześniejsze doświadczenie zawodowe zdobywała w międzynarodowych korporacjach, pełniąc różne role managerskie, zarządzając zespołami 20+ osób i prowadząc złożone projekty biznesowe. W ostatniej roli była też członkiem polskiego zespołu zarządzającego w firmie z sektora consumer healthcare.

dr hab. n. med. Anna Raciborska (prof. Instytutu)

dr hab. n. med. Anna Raciborska (prof. Instytutu)

Instytut Matki i Dziecka

Specjalistka pediatrii, onkologii i hematologii dziecięcej. Jest absolwentką II Wydziału Lekarskiego Akademii Medycznej w Warszawie (obecnie Warszawski Uniwersytet Medyczny), a także absolwentką wydziału Rehabilitacji Ruchowej Akademii Wychowania Fizycznego w Warszawie. Od 2003 jest związana z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie, gdzie od 2017 pełni funkcję kierownika Kliniki Onkologii i Chirurgii Onkologicznej, a także członka Rady Naukowej IMiD. Jednym z głównych celów jej pracy zawodowej jest poprawa wyników leczenia pierwotnych guzów kości i histiocytoz. Anna Raciborska jest otwartą i łamiącą stereotypy lekarką, a onkologia dziecięca jest jej pasją. W swojej pracy łączy doświadczenie dynamicznej i rzeczowej specjalistki  z empatią kobiety i matki.

dr hab. Agnieszka Rygiel (prof. Instytutu)

dr hab. Agnieszka Rygiel (prof. Instytutu)

Instytut Matki i Dziecka

Dr hab. n. med Agnieszka Magdalen Rygiel, Prof. IMiD, specjalizuje się w dziedzinie biologii molekularnej oraz diagnostyce molekularnej chorób genetycznie uwarunkowanych człowieka. Doświadczanie naukowe zdobyła podczas dziesięcioletniego pobytu w Holandii na Uniwersytecie w Amsterdamie gdzie w ramach pracy doktorskiej, a później stażu podoktorskiego, prowadziła badania dotyczące poszukiwania nowych markerów genetycznych związanych z progresją nowotworową przełyku Barnetta i raka jelita grubego. Od 2012 roku pracuje w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie gdzie zajmuje się diagnostyką genetyczną oraz badaniami naukowymi dotyczącymi podłoża molekularnego wrodzonych wad metabolizmu, niepłodności i przewlekłego zapalenia trzustki. Prof. IMiD. A.M Rygiel jest autorką kilkudziesięciu publikacji w prestiżowych czasopismach naukowych z listy filadelfijskiej. Jest członkinią Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Europejskiego i Polskiego Klubu Trzustkowego, Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu oraz Europejskiego Zespołu Wielodyscyplinarnego ds. diagnostyki i Leczenia Pacjentów z Wrodzonymi Wadami Metabolizmu MetabERN.

dr hab. n. med. Marta Skowrońska

dr hab. n. med. Marta Skowrońska

Instytut Psychiatrii i Neurologii

Ukończyła Warszawski Uniwersytet Medyczny. Następnie rozpoczęła studia doktoranckie w Katedrze i Zakładzie Farmakologii Klinicznej i Doświadczalnej WUM, równolegle ze specjalizacją z neurologii w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Głównym przedmiotem jej zainteresowań są choroby neurozwyrodnieniowe; od wielu lat zajmuje się neurozwyrodnieniem ze spichrzaniem żelaza.

dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba

dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba

Warszawski Uniwersytet Medyczny

Doktor habilitowany nauk medycznych Krzysztof Szczałuba jest lekarzem specjalistą w zakresie genetyki klinicznej. Pracuje jako adiunkt w Zakładzie Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM) oraz w Pracowni Neurodiagnostyki/Neurogenetyki Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego (UCK WUM). Jest kierownikiem Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niediagnozowanych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Pełni funkcję konsultanta w oddziałach Szpitala Pediatrycznego UCK WUM, gdzie prowadzi Poradnię Genetyczną.

Krzysztof Szczałuba jest zaangażowany w wielospecjalistyczną opiekę nad dziećmi z zespołami genetycznie uwarunkowanymi oraz prowadzi zjazdy i spotkania rodzin. Uważa, że największym wyzwaniem, jakie stoi przed genetyką, jest przełożenie wiedzy i umiejętności na istotną poprawę funkcjonowania dzieci z zaburzeniami rozwojowymi. Warunkiem powodzenia takiego systemu opieki jest ścisła współpraca klinicystów/diagnostów/naukowców z rodzinami/pacjentami. Jego zdaniem kompleksowe działania lekarzy i terapeutów licznych specjalności nad osobami z chorobami rzadkimi powinny być skoordynowane w osobie genetyka.

prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel

prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel

Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu

Profesor Robert Śmigiel jest związany z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu od początku swojej pracy zawodowej, jest specjalistą pediatrii, genetyki klinicznej, neonatologii oraz pediatrii metabolicznej. Od wielu lat jest lekarzem konsultującym z zakresu genetyki pediatrycznej i pediatrii metabolicznej w oddziałach noworodkowych i pediatrycznych we Wrocławiu i Opolu. Jest konsultantem wojewódzkim ds. genetyki klinicznej w woj. Opolskim i pediatrii metabolicznej w woj. Dolnośląskim. Współtworzy Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu. Obecnie jest kierownikiem Klinki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UM we Wrocławiu

Tematyka pracy badawczej Profesora Roberta Śmigla skupia się nad zagadnieniami zaburzenia rozwoju, zespołów dysmorficznych oraz chorób metabolicznych u dzieci. Jest autorem i współautorem ponad 500 publikacji oryginalnych, prac kazuistycznych i poglądowych oraz streszczeń konferencyjnych. Profesor Robert Śmigiel jest redaktorem monografii pt „Wrodzone zarośnięcie przełyku : praktyczny przewodnik.”, „Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi.” oraz „Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci”, a także jest autorem 45 rozdziałów w podręcznikach naukowo-dydaktycznych (z dziedziny pediatrii, neonatologii, genetyki klinicznej) oraz materiałów dydaktycznych w poradnikach dla rodziców dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

Profesor Robert Śmigiel od wielu lat współpracuje społecznie ze stowarzyszeniami i fundacjami rodziców i opiekunów dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami rozwoju, chorobami genetycznymi i metabolicznymi. Jako lekarz pediatra i genetyk kliniczny otrzymał Nagrodę im. prof. Z. Religi „Wyjątkowy Lekarz” oraz wyróżnienie od Prezydenta Miasta Wrocławia „Wrocław bez barier”, a także był nominowany do nagrody „Anioły Medycyny”.

prof. dr hab. Mariusz Więckowski

prof. dr hab. Mariusz Więckowski

Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN

Prof. Mariusz R. Więckowski jest kierownikiem Pracowni Biologii Mitochondriów i Metabolizmu w Instytucie Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN w Warszawie. Od 2022 r. jest członkiem rady Europejskiego Towarzystwa Badań Klinicznych (ESCI).

W 1995 r. ukończył studia magisterskie na Wydziale Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, a następnie w 1999 r. obronił doktorat w Instytucie Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego. W 2002 roku rozpoczął pracę w Laboratorium prof. R. Rizzuto na Uniwersytecie w Ferrarze w ramach stażu podoktorskiego. W 2007 r. powrócił do Polski, gdzie w 2016 r. uzyskał tytuł profesora zwyczajnego nauk biologicznych.

Prof. Więckowski jest autorem/współautorem ponad 170 publikacji w renomowanych czasopismach naukowych takich jak (dwie prace w Science, dwie prace w Nature Protocols, dwie prace w PNAS, Nature Reviews Cardiology, Brain, Biological Reviews, Science Advances, EMBO Reports, dwie prace w Cell Reports, EMBO Mol Med., Redox Biology itp.), które były cytowane ponad 13 300 razy (indeks H = 60). Jego badania prowadzone w ramach krajowych i europejskimi projektów badawczych były wielokrotnie nagradzane.

Prof. Mariusz R. Więckowski jest wiodącym ekspertem w dziedzinie mitochondriów, bioenergetyki i stresu oksydacyjnego w różnych sytuacjach patologicznych. Jego ostatnie badania dotyczą różnych aspektów wewnątrzkomórkowego stresu energetycznego i oksydacyjnego w kontekście chorób mitochondrialnych i metabolicznych. Prof. Więckowski bada wpływ dysfunkcji mitochondriów na funkcjonowanie komórek, narządów i tkanek. Ponadto bada on zależności pomiędzy funkcjonowaniem mitochondriów i stresem oksydacyjnym w nowotworach, jak również toksyczność różnych farmaceutyków w stosunku do mitochondriów. Ostatnio, w ramach trzech projektów europejskich Horyzont 2020, bada rolę mitochondriów, stresu oksydacyjnego i procesu autofagii w rozwoju chorób cywilizacyjnych takich jak otyłość czy niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby.