O konferencji

Ostatni dzień lutego to Światowy Dzień Chorób Rzadkich #RareDiseaseDay (koordynowany przez stowarzyszenie EURORDIS-Rare Diseases Europe). Obchody tego dnia to liczne akcje społeczne, mające na celu uświadomienie szerokiemu gronu odbiorców czym są choroby rzadkie, i jak dużym obciążeniem jest brak terapii i opieki dla pacjentów zmagających się z nimi. Aby zwrócić uwagę na ten problem organizowane jest np. oświetlanie na kolorowo pomników, budynków publicznych, domów, szpitali, przestrzeni publicznej. Ma to pokazać światu solidarność z 300 milionami ludzi na świecie, w tym około 3 milionami w Polsce, zmagającymi się z chorobami rzadkimi. Z tej okazji 29 lutego Pałac Kultury i Nauki w Warszawie po raz drugi (zdjęcia)       , a budynek Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN po raz trzeci, zostały „oblane” światłem w barwach Dnia Chorób Rzadkich.

Z tej samej okazji w wielu ośrodkach naukowych organizowane są konferencje gromadzące pacjentów, ich opiekunów, lekarzy i naukowców. Taka, siódma już z rzędu, konferencja współorganizowana przez Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Instytut Matki i Dziecka, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN, Fundację EB Polska oraz Polskie Towarzystwo Biochemiczne, Polskie Towarzystwo Alzheimerowskie i Krajową Izbę Diagnostów Laboratoryjnych odbyła się 29 lutego 2024. Tegoroczna konferencja dotyczyła trudności w znalezieniu źródeł finansowania badań nad chorobami rzadkimi. Z ponad 7000 chorób rzadkich tylko 5% objętych jest badaniami, które doprowadzić mogą do opracowania terapii. Problem braku badań dotyczy całego świata, a w Polsce jest szczególnie duży. Wynika to z niedofinansowanie nauki oraz braku świadomości społecznej o skali problemu. Generalnie brak jest analiz kosztów jakie ponosimy jako społeczeństwa ze względu na choroby rzadkie i korzyści z prowadzenia badań nad nimi. Ten niedostatek powoduje, że pacjenci i ich opiekunowie podejmują się trudnego zadania organizowania wsparcia finansowego dla badań zarówno podstawowych jak i klinicznych niezbędnych zarówno do diagnostyki jak i terapii chorób rzadkich.

Te edycja tegorocznej konferencji rozpoczęła się przywitaniem przez Panią dyrektor dr hab. Różę Kucharczyk, która przypomniała kilka faktów związanych z historią naszej konferencji. Następnie wspomnieliśmy Przemysława Sobieszczuka, pacjenta zmagającego się z pęcherzowym oddzielaniem naskórka, który przez wiele pomagał zwiększać świadomość problemu chorób rzadkich, a jego życie było inspiracją dla wielu osób. W 2019 był też gościem poprzedniej edycji naszej konferencji.

Pani dr hab. Edyta Borkowska repezentująca Krajowa Izbę Diagnostów Laboratoryjnych przedstawiła rolę specjalistów w tej dziedzinie w rozpoznawaniu chorób rzadkich.

Pierwsza sesja, którą rozpoczęła p. dr hab. Joanna Kamińska poruszała problem braku prac badawczych mających na celu opracowanie leczenia chorób rzadkich wynikający z niedostatecznego zainteresowania finasowaniem badań przez duże agencje. Zwróciła uwagę na rosnącą rolę finasowania ze środków prywatnych. Następnie pani Prof. Anna Raciborska opowiedziała o możliwościach diagnozowania i leczenia histiocytozy, wraz ze wskazaniem w jaki sposób współpraca wielu specjalistów skutkuje uzyskaniem przynajmniej nadziei na znalezienia leczenia. Pani Prof. Agnieszka Rygiel, biolog molekularny podkreśliła jak wielkie znaczenie ma poznanie patomechanizmu metabolizmu amin biogennych, które stanowią przyczynę wielu chorób rzadkich. Sesję zakończył wykład pani dr hab. Moniki Gos, która zaprezentowała swoje doświadczenia w przyspieszeniu diagnozy jednej z chorób rzadkich z grupy RASopatii, dzieląc się wiedzą i sposobami na uzyskanie rozpoznania tego schorzenia.

Druga sesja poświęcona była jednej chorobie, ale typowo polskiej – neurodegeneracji z odkładaniem się żelaza w mózgu z różnych perspektyw. O możliwościach uzyskania finansowania badań na rzecz tego schorzenia opowiedział pan dr Maciej Cwyl, rodzic chorego dziecka i założyciel Stowarzyszenia NBIA Polska, wskazując iż działania polegające na współpracy z licznymi grupami specjalistów oraz wsparcie społeczne w zdobyciu funduszy mogą mieć pozytywy skutek. Znaczenie badania podstawowych, cichego i często niezauważanego bohatera w rozpoznawaniu i leczeniu chorób rzadkich obrazowo przedstawił prof. Mariusz Więckowski, który również współpracuje ze stowarzyszeniem NBIA Polska. Ten problem z szerokiej perspektywy, nie tylko klinicznej zaprezentowała również Pani prof. Marta Skowrońska, wskazując znacznie współpracy wielu grup nie tylko w pozyskaniu finasowania, ale również w opiece nad osobami z chorobami rzadkimi.

Ostania sesja poświęcona była szeroko rozumianej współpracy „rodzice -klinicyści – naukowcy”. Punkt widzenia lekarza, przestawili: dr hab. Krzysztof Szczałuba, dzieląc się swoimi doświadczenia, pani Małgorzata Kośla jako rodzic pokazując determinacje jaka jest potrzebna w tej nierównej walce oraz naukowcy – dr Krzysztof Drabikowski i dr Katarzyna Klonowska, przedstawili znacznie badan podstawowych w odkryciu mechanizmów powstawania i leczenia chorób rzadkich. Sesję zakończył wykład prof. Roberta Śmigla, który również nawiązał do tej specyficznej odysei, którą każdy pacjent, rodzic, naukowiec klinicysta, społecznik musi pokonać, aby w konsekwencji również pokonać choroby rzadkie, co przynosi wymierne korzyści całemu społeczeństwu.

Tak jak w poprzednich latach, Konferencja zakończyła się Panelem w którym udział wzięli prelegenci oraz goszczący u nas po raz kolejny pacjent i działacz na rzecz chorób rzadkich, pan mec. Adrian Goretzki. Wszyscy panelisci w dyskusji z prowadzącą dr Anną Zimny -Zając podkreślali konieczność współpracy, zaangażowania, uporu i cierpliwości w pozyskaniu funduszy na badania i opiekę, wskazując nie tylko na oczywiste brak w systemie opieki, ale również na powszechny problem braku świadomości i wiedzy o chorobach rzadkich.

Komitet organizacyjny. Od lewej dr hab. Joanna Kamińska (Instytut Biochemii i Biofizyki PAN), dr n. med. Anna Barczak (Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN; Polskie Towarzystwo Alzheimerowskie), prof. dr hab. Joanna Kruszewska (Instytut Biochemii i Biofizyki PAN; Polskie Towarzystwo Biochemiczne), dr n. med. Katarzyna Wertheim-Tysarowska (Instytut Matki i Dziecka; Fundacja EB Polska).

Prelekcje z konferencji zostaną wkrótce udostępnione na kanale YouTube IBB PAN.

Choroby rzadkie nie bez powodu noszą nazwę chorób „sierocych”. Liczne doświadczenia prelegentów wskazują, iż w wielu obszarach finansowania badań choroby rzadkie mają status „ziemi niczyjej”, co utrudnia uzyskanie funduszy na działania na rzecz tego problemu. Niemniej jednak, determinacja, pasja, zacięcie naukowe i kliniczne, zaangażowanie wszystkich osób które zajmują się chorobami rzadkimi skutkuje kolejnymi sukcesami i zachęca wszystkich aby nie ustawać w dalszych pracach.

Konferencja nie mogłaby się odbyć bez wsparcia naszych darczyńców i patronów medialnych, za co serdecznie dziękujemy.