Program i wykłady
Choroby rzadkie w wielowymiarowej perspektywie
| 9.30 | Rozpoczęcie |
| 9:30-9:35 | prof. dr hab. Jarosław Poznański/Róża Kucharczyk/Agnieszka Sirko; Instytut Biochemii i Biofizyki PAN; powitanie |
| 9:35-9:45 | dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska; Wiel(k)owymiarowe ujęcie chorób rzadkich. |
Sesja I
Prowadzenie: Dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska
| 9:45-10:10 | dr Daria Julkowska; EJPRD – Europejski sojusz na rzecz badań nad chorobami rzadkimi (ERDERA): co oferujemy badaczom i pacjentom |
| 10:10-10:15 | Pytania do Pani dr Darii Julkowskiej |
| 10:15-10:35 | dr hab. Małgorzata Rajtar; prof. IFiS PAN, Ośrodek Badań Społecznych nad Chorobami Rzadkimi Sytuacja osób z wrodzonymi wadami metabolizmu i ich opiekunów w Polsce z perspektywy badań społecznych |
| 10:35-11:55 | dr Joanna Leśniowska / dr Michał Wojna; Akademia Leona Koźmińskiego, Katedra Ekonomii Wyzwania związane z finansowaniem leków sierocych |
| 11:55-12:15 | Katarzyna Salewicz; Dostęp polskich pacjentów do technologii lekowych stosowanych w chorobach rzadkich |
| 12:15-12:25 | Przerwa (10 minut) |
Sesja II
Prowadzenie: dr Anna Barczak
| 12:25-12:45 | dr n. med. Maja Krefft; Centrum Diagnostyczno – Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego Zaburzenia psychiczne u dzieci i młodzieży: częste sprawy w rzadkich zespołach |
| 12:45-13:05 | dr hab. D. Hoffman-Zacharska; prof. IMiD, prof. ucz. UW. Instytut Matki i Dziecka, Uniwersytet Warszawski Ataksja Friedreicha – pierwszy krok w terapii |
| 13:05-13:15 | dr n. hum. Lidia Nowicka Comber; Fundacja FA Wyzwania, potrzeby i droga w nowej terapii osób chorych na ataksję Friedreicha |
| 13:15-13:35 | dr n. med Magdalena Krygier; Gdański Uniwersytet Medyczny Diagnostyka genetyczna i patogeneza chorób z powtórzeniami tripletów |
| 13:35-13:55 | prof. dr hab. Joanna Narbutt; Klinika Dermatologii, Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej UMED w Łodzi Rzadkie choroby skóry: Jak osiągnąć opiekę koordynowaną? |
| 13:55-14:15 | Przerwa (20 minut) |
Sesja III
Prowadzenie: Prof. dr hab. Joanna Kruszewska
| 14:15-14:35 | dr hab. Paweł Siedlecki; Instytut Biochemii i Biofizyki PAN Zastosowania sztucznej inteligencji do diagnostyki i terapii chorób rzadkich |
| 14:35-14:55 | prof. dr hab. Agata Adamczyk; Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN Mitochondrialne i synaptyczne nieprawidłowości w zaburzeniach ze spektrum autyzmu (ASD) wywołanych prenatalnymi czynnikami środowiskowymi |
| 14:55-15:15 | dr hab. Jakub Drożak; Uniwersytet Warszawski Enzymologia kluczem do poznania patomechanizmów chorób rzadkich |
| 15:15-15:30 | QUIZ |