Wykładowcy i goście

Prof. dr hab. med. Anna Członkowska ukończyła w 1966 Wydział Lekarski w Akademii Medycznej w Warszawie. Od 1969 pracuje w Instytucie Psychiatrii i Neurologii gdzie uzyskała specjalizację z neurologii klinicznej, stopień naukowy dr med., habilitację i tytuł profesora. Jest członkiem Polskiej Akademii Nauk i Polskiej Akademii Umiejętności, Prezesem Honorowym Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Odbyła wielokrotnie staże naukowe w ośrodkach naukowych w Anglii, Niemczech i USA zajmując się badaniami z dziedziny neuroimmunologii i udaru mózgu. Wielokrotnie odwiedzała też ośrodki diagnostyki i leczenia choroby Wilsona w różnych krajach. W latach 1985-2013 była kierownikiem II kliniki Neurologicznej w  Instytucie Psychiatrii i Neurologii, gdzie nadal jest zatrudniona na stanowisku profesora. Od początku pracy w Instytucie zajmuję się chorobą Wilsona. W tym czasie zdiagnozowano i leczono w Instytucie ponad 1000 chorych. Klinika uczestniczyła i nadal uczestniczy w wielu międzynarodowych programach naukowych i badaniach klinicznych dotyczących choroby Wilsona.

Absolwent Wydziału Biologii Uniwersytetu imienia Adama Mickiewicza w Poznaniu. Od 2013 roku związany z Instytutem Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN, gdzie w 2017 roku uzyskał stopień doktora na podstawie badań podłoża genetycznego rzadkich miopatii i dystrofii mięśniowych. W latach 2021-2022 Odbył staż podoktorski w zespole profesor Peristery Paschou w Purdue University (Stany Zjednoczone), gdzie uczestniczył w wieloskalowych badaniach asocjacyjnych całego genomu (ang. genome-wide association studies GWAS) i ocenach ryzyka poligenicznego (ang. polygenic risk score, PRS) w chorobach wielogenowych. W roku 2024 uzyskał stopień doktora habilitowanego na podstawie badań zmienności genomu związanej z fenotypem chorób dziedzicznych o różnym stopniu wpływu czynnika genetycznego i objął stanowisko profesora instytutu. Jego obecne zainteresowania naukowe koncentrują się na próbach identyfikacji czynników genetycznych w chorobach złożonych.

Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, specjalista medycznej genetyki molekularnej, certyfikowana przez European Board of Medical Geneticists; Zastępca Kierownika Zakładu Genetyki Medycznej ds. Genetyki Molekularnej; osoba koordynująca przesiew noworodkowy z kierunku rdzeniowego zaniku mięśni realizowany przez Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD, członek Zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, członek Rady Naukowej Fundacji SMA i SMA NBS Alliance.

Zainteresowania naukowe: choroby rzadkie, w tym zespoły wad wrodzonych z cechami dysmorfii, w tym choroby z grupy RASopatii, choroby nerwowo-mięśniowe i zespół dziecka wiotkiego oraz choroby spowodowane zaburzeniami rodzicielskiego piętna genomowego.

Dr hab. Dorota Hoffman-Zacharska prof. IMiD, prof. ucz. UW – absolwentka Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, gdzie uzyskała stopień doktora nauk biologicznych z zakresu genetyki. W 2016 roku uzyskała tytuł doktora habilitowanego nauk medycznych przygotowując rozprawę pt. „Identyfikacja i charakterystyka podłoża molekularnego chorób neurogenetycznych jako klucz do zrozumienia ich patogenezy i zmienności fenotypowej.”, nagrodzoną przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka. Jest również diagnostą laboratoryjnym ze specjalizacją w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej.

Obecnie pracuje w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka (kierownik Pracowni Neurogenetyki), oraz Instytucie Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii UW co pozwala na łączenie pracy diagnostycznej z pracą dydaktyczno-naukową.

Prowadzone przez nią prace badawcze dotyczą głównie charakterystyki podłoża molekularnego chorób neurorozwojowych ze szczególnym uwzględnieniem chorób z grupy encefalopatii rozwojowych i padaczkowych. Inne obszary zainteresowań to choroby neurodegeneracyjne wieku późnego jak choroba Huntingtona czy choroba Parkinsona. Ukończyła studia podyplomowe w zakresie Etyki praktyki lekarskiej i opieki medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i Universite Paris-Est Marne-la-Vallee ze względu na zainteresowanie problemami etycznymi związanymi z prowadzeniem badań i diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych.

Na Wydziale Biologii UW i Wydziale Medycznym UW prowadzi zajęcia i wykłady z genetyki człowieka oraz genetyki medycznej, w tym swój wykład autorski „Geny i neurony….czyli neurogenetyka.”, jest również wykładowcą na kursie „Omics Data Science” prowadzonym przez Interdyscyplinarne Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego UW omawiając zastosowanie badań wysokoprzepustowe w medycynie i etyczne aspekty biomedycznych badań wysokoprzepustowych.

Neurolog, Prezes Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i Innych Zaburzeń Ruchowych, profesor w Katedrze i Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Autor i współautor licznych publikacji naukowych z zakresu neurologii klinicznej oraz zaburzeń ruchowych, promotor i recenzent prac doktorskich i habilitacyjnych dotyczących chorób układu pozapiramidowego. We współpracy z Pracownią Neurogenetyki Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN w Warszawie prowadzi badania nad identyfikacją mutacji sprawczych oraz czynników ryzyka genetycznego w zespole Gillesa de la Tourette’a.

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz jest neurologiem klinicznym i badaczką, zaangażowaną w badania przedkliniczne i kliniczne dotyczące ALS/MND. Oprócz pracy w Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, będącej krajowym ośrodkiem referencyjnym w zakresie chorób nerwowo-mięśniowych, stworzyła i prowadziła pierwszą w Polsce poradnię ambulatoryjną dla pacjentów z ALS. Była również krajową koordynatorką oraz aktywną główną badaczką (PI) wielu randomizowanych badań klinicznych fazy 2 i 3 dotyczących ALS realizowanych w Polsce.

W 2003 roku, we współpracy z prof. A. Ludolphem z Uniwersytetu w Ulm, utworzyła warszawski biobank oraz elektroniczny rejestr pacjentów z MND, obejmujący materiał biologiczny od około 1000 fenotypowo scharakteryzowanych osób. W ramach dużego projektu europejskiego przyczyniła się także do wprowadzenia do praktyki klinicznej w Polsce ujednoliconych standardowych procedur operacyjnych (SOP) dotyczących biomarkerów biologicznych, elektrofizjologicznych i neuroobrazowych progresji choroby w MND.

Kolejne projekty międzynarodowe zaowocowały badaniami nad korelacjami fenotyp–genotyp, wynikami klinicznymi oraz czynnikami prognostycznymi, opartymi na dużych i dobrze scharakteryzowanych kohortach pacjentów z MND z Europy i innych regionów świata. Prof. Kuźma-Kozakiewicz koncentrowała się również na psychologicznych i neurokognitywnych aspektach ALS – od bardzo wczesnych stadiów choroby aż do stadium zespołu zamknięcia (locked-in).

Od 2012 roku jest członkinią zarządu European Network for the Cure of ALS. W latach 2022–2023 była członkinią Panelu Naukowego EAN ds. ALS i FTD. Jest także współautorką najnowszych wytycznych klinicznych EAN dotyczących leczenia ALS. Istotnym elementem kariery prof. M. Kuźma-Kozakiewicz jest działalność w Komisji Bioetycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, której przewodniczy od ośmiu lat.

Kierownik Kliniki Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka oraz Klinicznego Oddziału Chorób Płuc – Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Szpitalu Dziecięcym w Dziekanowie Leśnym.

Prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy Członek Zarządu Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.

Jako uznany ekspert międzynarodowy z wieloletnim doświadczeniem w leczeniu chorych na mukowiscydozę jest współautorką standardów europejskich dotyczących leczenia i organizacji ośrodka mukowiscydozy, które skutecznie wdraża w modelowym ośrodku leczenia tej choroby w Polsce, którym kieruje.

Posiada specjalizacje z zakresu chorób płuc , chorób płuc dzieci, pediatrii i alergologii.

Poza działalnością kliniczną i naukową , zajmuje się także dydaktyką podyplomową. Prowadzi międzynarodowe kursy mistrzowskie dla specjalistów.

Nagrodzona Złotym Krzyżem Zasługi oraz nagrodami towarzystw i fundacji pacjenckich za zasługi na polu poprawy diagnostyki (przesiew noworodkowy) i leczenia (leki przyczynowe) pacjentów z mukowiscydozą.

Biolog molekularny i kierownik grupy badawczej w Instytucie Biochemii i Biofizyki PAN w Warszawie. Jego zainteresowania naukowe koncentrują się na mechanizmach regulacji ekspresji genów, ze szczególnym uwzględnieniem procesów transkrypcji prowadzonych przez polimerazy RNA I i III. Bada, w jaki sposób dynamika i regulacja tych enzymów wpływa na funkcjonowanie komórki oraz jak zaburzenia tych procesów mogą prowadzić do rozwoju chorób, w tym schorzeń neurodegeneracyjnych.

W swojej pracy łączy metody biologii molekularnej, biochemii, bioinformatyki oraz matematycznego modelowania, aby zrozumieć złożone zależności pomiędzy strukturą i funkcją RNA a regulacją procesów komórkowych. Interesuje się również rolą niekodujących RNA w regulacji ekspresji genów oraz mechanizmami działania wirusowych polimeraz RNA, co ma znaczenie zarówno dla podstawowych badań biologicznych, jak i dla rozwoju nowych strategii terapeutycznych.

Dr Turowski aktywnie angażuje się w działalność naukową i dydaktyczną, współpracuje z zespołami badawczymi w kraju i za granicą oraz uczestniczy w popularyzacji nauki.

Dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska – absolwentka kierunku Biotechnologia na Uniwersytecie Warszawskim oraz podyplomowych studiów z zakresu analityki medycznej na Collegium Medicum im. Rydygiera w Bydgoszczy, specjalista w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej. Od 2007 r. pracuje w Zakładzie Genetyki Medycznej IMiD. Jest autorem lub współautorem ponad 50 artykułów z zakresu genetyki człowieka oraz rozdziałów książkowych. Kierownik i wykonawca projektów badawczych i wdrożeniowych. Jest laureatką nagrody Prezesa Rady Ministrów za pracę doktorską oraz nagród Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Rektora Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Zainteresowania badawcze koncentrują się wokół etiopatogenezy molekularnej chorób uwarunkowanych genetycznie, w szczególności chorób skóry, chorób metabolicznych i niepłodności. Od 2016 r. jest prezesem Fundacji EB Polska, działającej na rzecz chorych na pęcherzowe oddzielanie się naskórka.