Wykładowcy i goście

Prof. dr hab. med. Anna Członkowska ukończyła w 1966 Wydział Lekarski w Akademii Medycznej w Warszawie. Od 1969 pracuje w Instytucie Psychiatrii i Neurologii gdzie uzyskała specjalizację z neurologii klinicznej, stopień naukowy dr med., habilitację i tytuł profesora. Jest członkiem Polskiej Akademii Nauk i Polskiej Akademii Umiejętności, Prezesem Honorowym Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Odbyła wielokrotnie staże naukowe w ośrodkach naukowych w Anglii, Niemczech i USA zajmując się badaniami z dziedziny neuroimmunologii i udaru mózgu. Wielokrotnie odwiedzała też ośrodki diagnostyki i leczenia choroby Wilsona w różnych krajach. W latach 1985-2013 była kierownikiem II kliniki Neurologicznej w  Instytucie Psychiatrii i Neurologii, gdzie nadal jest zatrudniona na stanowisku profesora. Od początku pracy w Instytucie zajmuję się chorobą Wilsona. W tym czasie zdiagnozowano i leczono w Instytucie ponad 1000 chorych. Klinika uczestniczyła i nadal uczestniczy w wielu międzynarodowych programach naukowych i badaniach klinicznych dotyczących choroby Wilsona.

Absolwent Wydziału Biologii Uniwersytetu imienia Adama Mickiewicza w Poznaniu. Od 2013 roku związany z Instytutem Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN, gdzie w 2017 roku uzyskał stopień doktora na podstawie badań podłoża genetycznego rzadkich miopatii i dystrofii mięśniowych. W latach 2021-2022 Odbył staż podoktorski w zespole profesor Peristery Paschou w Purdue University (Stany Zjednoczone), gdzie uczestniczył w wieloskalowych badaniach asocjacyjnych całego genomu (ang. genome-wide association studies GWAS) i ocenach ryzyka poligenicznego (ang. polygenic risk score, PRS) w chorobach wielogenowych. W roku 2024 uzyskał stopień doktora habilitowanego na podstawie badań zmienności genomu związanej z fenotypem chorób dziedzicznych o różnym stopniu wpływu czynnika genetycznego i objął stanowisko profesora instytutu. Jego obecne zainteresowania naukowe koncentrują się na próbach identyfikacji czynników genetycznych w chorobach złożonych.

Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

diagnosta laboratoryjny, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej, specjalista medycznej genetyki molekularnej, certyfikowana przez European Board of Medical Geneticists; Zastępca Kierownika Zakładu Genetyki Medycznej ds. Genetyki Molekularnej; osoba koordynująca przesiew noworodkowy z kierunku rdzeniowego zaniku mięśni realizowany przez Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD, członek Zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, członek Rady Naukowej Fundacji SMA i SMA NBS Alliance.

Zainteresowania naukowe: choroby rzadkie, w tym zespoły wad wrodzonych z cechami dysmorfii, w tym choroby z grupy RASopatii, choroby nerwowo-mięśniowe i zespół dziecka wiotkiego oraz choroby spowodowane zaburzeniami rodzicielskiego piętna genomowego.

Dr hab. Dorota Hoffman-Zacharska prof. IMiD, prof. ucz. UW – absolwentka Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, gdzie uzyskała stopień doktora nauk biologicznych z zakresu genetyki. W 2016 roku uzyskała tytuł doktora habilitowanego nauk medycznych przygotowując rozprawę pt. „Identyfikacja i charakterystyka podłoża molekularnego chorób neurogenetycznych jako klucz do zrozumienia ich patogenezy i zmienności fenotypowej.”, nagrodzoną przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka. Jest również diagnostą laboratoryjnym ze specjalizacją w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej.

Obecnie pracuje w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka (kierownik Pracowni Neurogenetyki), oraz Instytucie Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii UW co pozwala na łączenie pracy diagnostycznej z pracą dydaktyczno-naukową.

Prowadzone przez nią prace badawcze dotyczą głównie charakterystyki podłoża molekularnego chorób neurorozwojowych ze szczególnym uwzględnieniem chorób z grupy encefalopatii rozwojowych i padaczkowych. Inne obszary zainteresowań to choroby neurodegeneracyjne wieku późnego jak choroba Huntingtona czy choroba Parkinsona. Ukończyła studia podyplomowe w zakresie Etyki praktyki lekarskiej i opieki medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i Universite Paris-Est Marne-la-Vallee ze względu na zainteresowanie problemami etycznymi związanymi z prowadzeniem badań i diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych.

Na Wydziale Biologii UW i Wydziale Medycznym UW prowadzi zajęcia i wykłady z genetyki człowieka oraz genetyki medycznej, w tym swój wykład autorski „Geny i neurony….czyli neurogenetyka.”, jest również wykładowcą na kursie „Omics Data Science” prowadzonym przez Interdyscyplinarne Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego UW omawiając zastosowanie badań wysokoprzepustowe w medycynie i etyczne aspekty biomedycznych badań wysokoprzepustowych.

Neurolog, Prezes Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i Innych Zaburzeń Ruchowych, profesor w Katedrze i Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Autor i współautor licznych publikacji naukowych z zakresu neurologii klinicznej oraz zaburzeń ruchowych, promotor i recenzent prac doktorskich i habilitacyjnych dotyczących chorób układu pozapiramidowego. We współpracy z Pracownią Neurogenetyki Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN w Warszawie prowadzi badania nad identyfikacją mutacji sprawczych oraz czynników ryzyka genetycznego w zespole Gillesa de la Tourette’a.

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz jest neurologiem klinicznym i badaczką, zaangażowaną w badania przedkliniczne i kliniczne dotyczące ALS/MND. Oprócz pracy w Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, będącej krajowym ośrodkiem referencyjnym w zakresie chorób nerwowo-mięśniowych, stworzyła i prowadziła pierwszą w Polsce poradnię ambulatoryjną dla pacjentów z ALS. Była również krajową koordynatorką oraz aktywną główną badaczką (PI) wielu randomizowanych badań klinicznych fazy 2 i 3 dotyczących ALS realizowanych w Polsce.

W 2003 roku, we współpracy z prof. A. Ludolphem z Uniwersytetu w Ulm, utworzyła warszawski biobank oraz elektroniczny rejestr pacjentów z MND, obejmujący materiał biologiczny od około 1000 fenotypowo scharakteryzowanych osób. W ramach dużego projektu europejskiego przyczyniła się także do wprowadzenia do praktyki klinicznej w Polsce ujednoliconych standardowych procedur operacyjnych (SOP) dotyczących biomarkerów biologicznych, elektrofizjologicznych i neuroobrazowych progresji choroby w MND.

Kolejne projekty międzynarodowe zaowocowały badaniami nad korelacjami fenotyp–genotyp, wynikami klinicznymi oraz czynnikami prognostycznymi, opartymi na dużych i dobrze scharakteryzowanych kohortach pacjentów z MND z Europy i innych regionów świata. Prof. Kuźma-Kozakiewicz koncentrowała się również na psychologicznych i neurokognitywnych aspektach ALS – od bardzo wczesnych stadiów choroby aż do stadium zespołu zamknięcia (locked-in).

Od 2012 roku jest członkinią zarządu European Network for the Cure of ALS. W latach 2022–2023 była członkinią Panelu Naukowego EAN ds. ALS i FTD. Jest także współautorką najnowszych wytycznych klinicznych EAN dotyczących leczenia ALS. Istotnym elementem kariery prof. M. Kuźma-Kozakiewicz jest działalność w Komisji Bioetycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, której przewodniczy od ośmiu lat.

Prof. dr hab. Beata S. Lipska-Ziętkiewicz jest pediatrą i genetykiem klinicznym, kierownikiem Poradni Genetycznej, Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Głównym obszarem jej badań są genetycznie uwarunkowane choroby nerek, jak również zaburzenia genomowe oraz molekularne podłoże wybranych nowotworów wieku dziecięcego. Jest ekspertem Europejskiej Sieci ds. Chorób Rzadkich (ERN: Ithaca, ErkNet), Orphanetu, ClinGen oraz GeneReviews. W latach 2021-2024 przewodniczyła grupie roboczej ds. dziedzicznych glomerulopatii w ramach Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. Chorób Rzadkich Nerek. Jest współautorem międzynarodowych wytycznych diagnostyczno-terapeutycznych dla wybranych genetycznie uwarunkowanych schorzeń nefrologicznych (z. Alporta, wrodzony/steroidoooporny zespół nerczycowy).

Najważniejsze części centrum to: a) sieć poradni genetyki onkologicznej obejmująca niemal cały kraj oraz b) biobank nowotworów z próbkami biologicznymi i danymi klinicznymi pochodzącymi z ponad 500 000 przypadków nowotworów oraz odpowiednimi kontrolami, w tym rejestry tysięcy nosicieli mutacji, takie jak rejestr ponad 9000 nosicieli genu BRCA1. J. Lubiński jest autorem około 1000 artykułów z zakresu genetyki klinicznej i molekularnej nowotworów (indeks Hirscha: 114, liczba cytowań: 49 521), autorem i współautorem około 100 polskich i międzynarodowych zgłoszeń patentowych, w tym 40 patentów z powodzeniem skomercjalizowanych, autorem i koordynatorem kilku projektów UE, redaktorem czasopisma wydawanego pod auspicjami UICC „Hereditary Cancer in Clinical Practice”. Jest autorem krajowego programu opieki nad rodzinami, w których wystąpiły choroby nowotworowe. Program zapewnia standardy profilaktyki i leczenia nowotworów dziedziczonych wyróżniające się w skali międzynarodowej.

Prezes Federacji Pacjentów Polskich (FPP) oraz Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Współzałożyciel i Prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi”. Od prawie 40 lat rodzic dziecka chorego na rzadką chorobę metaboliczną. Od tego czasu zajmuje się tematyką zdrowia publicznego, działając charytatywnie na rzecz polepszenia jakości świadczeń oraz pracą nad zmianami systemowymi dotyczącymi kompleksowej opieki nad chorymi.

Członek Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia.

Członek Rady Funduszu Medycznego.

Członek Rady Organizacji Pacjentów powołanej przez Ministra Zdrowia.

Przewodniczący Prezydium Rady Organizacji Pacjentów przy Rzeczniku Praw Pacjenta.

Aktywny reprezentant Polski na arenie międzynarodowej (współpraca m.in. z EPF, EURORDIS, ES PKU)

Za zaangażowanie i działalność społeczną w pomocy chorym odznaczony Złotym i Srebrnym Krzyżem Zasługi. Odznaczony nagrodą Kongresu Zdrowia Dzieci i Młodzieży za „nieoceniony wkład w poprawę jakości życia pacjentów cierpiących na choroby rzadkie, za nadzieję i wsparcie dla bardzo wielu rodzin.”

Kierownik Kliniki Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka oraz Klinicznego Oddziału Chorób Płuc – Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Szpitalu Dziecięcym w Dziekanowie Leśnym.

Prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy Członek Zarządu Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.

Jako uznany ekspert międzynarodowy z wieloletnim doświadczeniem w leczeniu chorych na mukowiscydozę jest współautorką standardów europejskich dotyczących leczenia i organizacji ośrodka mukowiscydozy, które skutecznie wdraża w modelowym ośrodku leczenia tej choroby w Polsce, którym kieruje.

Posiada specjalizacje z zakresu chorób płuc , chorób płuc dzieci, pediatrii i alergologii.

Poza działalnością kliniczną i naukową , zajmuje się także dydaktyką podyplomową. Prowadzi międzynarodowe kursy mistrzowskie dla specjalistów.

Nagrodzona Złotym Krzyżem Zasługi oraz nagrodami towarzystw i fundacji pacjenckich za zasługi na polu poprawy diagnostyki (przesiew noworodkowy) i leczenia (leki przyczynowe) pacjentów z mukowiscydozą.

Biolog molekularny i kierownik grupy badawczej w Instytucie Biochemii i Biofizyki PAN w Warszawie. Jego zainteresowania naukowe koncentrują się na mechanizmach regulacji ekspresji genów, ze szczególnym uwzględnieniem procesów transkrypcji prowadzonych przez polimerazy RNA I i III. Bada, w jaki sposób dynamika i regulacja tych enzymów wpływa na funkcjonowanie komórki oraz jak zaburzenia tych procesów mogą prowadzić do rozwoju chorób, w tym schorzeń neurodegeneracyjnych.

W swojej pracy łączy metody biologii molekularnej, biochemii, bioinformatyki oraz matematycznego modelowania, aby zrozumieć złożone zależności pomiędzy strukturą i funkcją RNA a regulacją procesów komórkowych. Interesuje się również rolą niekodujących RNA w regulacji ekspresji genów oraz mechanizmami działania wirusowych polimeraz RNA, co ma znaczenie zarówno dla podstawowych badań biologicznych, jak i dla rozwoju nowych strategii terapeutycznych.

Dr Turowski aktywnie angażuje się w działalność naukową i dydaktyczną, współpracuje z zespołami badawczymi w kraju i za granicą oraz uczestniczy w popularyzacji nauki.

Dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska – absolwentka kierunku Biotechnologia na Uniwersytecie Warszawskim oraz podyplomowych studiów z zakresu analityki medycznej na Collegium Medicum im. Rydygiera w Bydgoszczy, specjalista w zakresie laboratoryjnej genetyki medycznej. Od 2007 r. pracuje w Zakładzie Genetyki Medycznej IMiD. Jest autorem lub współautorem ponad 50 artykułów z zakresu genetyki człowieka oraz rozdziałów książkowych. Kierownik i wykonawca projektów badawczych i wdrożeniowych. Jest laureatką nagrody Prezesa Rady Ministrów za pracę doktorską oraz nagród Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Rektora Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Zainteresowania badawcze koncentrują się wokół etiopatogenezy molekularnej chorób uwarunkowanych genetycznie, w szczególności chorób skóry, chorób metabolicznych i niepłodności. Od 2016 r. jest prezesem Fundacji EB Polska, działającej na rzecz chorych na pęcherzowe oddzielanie się naskórka.

Stowarzyszenie wspiera pacjentów z zespołem von Hippel-Lindau oraz członków ich rodzin w
radzeniu sobie z różnorodnymi wyzwaniami zdrowotnymi, informacyjnymi i organizacyjnymi.
Członkowie Stowarzyszenia współpracują z organami państwa, środowiskiem medycznym oraz
innymi organizacjami, dążąc do wypracowania rozwiązań realnie poprawiających dostęp
pacjentów do diagnostyki oraz nowoczesnych metod leczenia tej rzadkiej, genetycznej,
nowotworowej i wielonarządowej choroby.

Prywatnie – żona oraz matka dwóch synów chorujących na zespół von Hippel-Lindau. W
poszukiwaniu dostępu do innowacyjnego leczenia nieosiągalnego w Polsce rodzina nawiązała
współpracę z wyspecjalizowanymi ośrodkami w leczeniu VHL w Holandii i Stanach
Zjednoczonych. Kilkuletnie doświadczenia związane z korzystaniem z opieki medycznej w tych
krajach stały się inspiracją do zainicjowania działań w Polsce na rzecz tworzenia ośrodków
eksperckich dedykowanych VHL, opartych na innowacyjnych metodach leczenia oraz szerokiej
współpracy naukowej i klinicznej.