Program i wykłady

Rozpoczęcie dr hab. Joanna Kamińska Instytut Biochemii i Biofizyki PAN

10.00	Rozpoczęcie
10:00-10:05	prof. dr hab. Jarosław Poznański; Instytut Biochemii i Biofizyki PAN; powitanie
10:05-10:10	Wspomnienie o Przemysławie Sobieszczuku
10.10 -10:15	dr hab. Edyta Borkowska; Krajowa Izba Diagnostów Laboratoryjnych; Mission possible!

Sesja I

Prowadzenie dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska

10:15-10:20	dr hab. Joanna Kamińska; Instytut Biochemii i Biofizyki PAN; „Kiedy dobre chęci nie wystarczą..”
10:20-10:40	dr hab. n. med. Anna Raciborska (prof. Instytutu); Instytut Matki i Dziecka; Histiocytoza choroba rzadka – możliwości diagnostyki i leczenia
10:40-11:00	dr hab. n. med. Agnieszka Rygiel (prof. Instytutu); Instytut Matki i Dziecka; Identyfikacja podłoża molekularnego zaburzeń metabolizmu amin biogennych
11:00-11:20	dr hab. n. med. Monika Gos (prof. Instytutu); Instytut Matki i Dziecka; Jak przyspieszyć diagnostykę chorób rzadkich na przykładzie chorób z grupy RASopatii
11:20	Przerwa (15 minut)

Sesja II

Prowadzenie dr Anna Barczak

11.35-11:50	dr Maciej Cwyl; Stowarzyszenie NBIA Polska; Rola stowarzyszenia pacjenckiego na przykładzie NBIA Polska w kreowaniu i współfinansowaniu badań nad chorobami rzadkimi.
11:50-12:10	prof. dr hab. Mariusz Więckowski; Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN; Badania w kierunku zrozumienia patomechanizmu neurozwyrodnienia ze spichrzaniem żelaza (NBIA)
12.10-12:30	prof. dr hab. n. med. Marta Skowrońska; Instytut Psychiatrii i Neurologii; NBIA choroby rzadkie częste w Polsce.
12.30	Przerwa (30 minut)

Sesja III

Prowadzenie prof. dr hab. Joanna Kruszewska

13:00-13:15	dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba; Warszawski Uniwersytet Medyczny; Rodzice – klinicyści – naukowcy, czyli interdyscyplinarne partnerstwo jako klucz do leczenia chorób rzadkich i ultra rzadkich. Perspektywa lekarza
13:15-13:30	Małgorzata Kośla; PACS2 Research Foundation; rodzic pacjenta z choroba rzadką; Rodzice – klinicyści – naukowcy, czyli interdyscyplinarne partnerstwo jako klucz do leczenia chorób rzadkich i ultra rzadkich. Perspektywa rodzica
13:30-13:40	dr Krzysztof Drabikowski; Instytut Biochemii i Biofizyki PAN; Model mutacji genu PACS2 w nicieniu Caenorhabditis elegans
13:40-13:55	dr Katarzyna Klonowska; Instytut Chemii Bioorganicznej PAN; Kompleksowa analiza genetyczna i fenotypowa pacjentów ze stwardnieniem guzowatym z niskim poziomem mozaikowatości
13:55-14:15	prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel; Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu; Od genów do społeczeństwa w chorobach rzadkich
14:15	Przerwa (15 minut) + QUIZ

Panel dyskusyjny

Prowadzenie: dr Anna Zimny-Zając, redaktorka naczelna portalu Medonet

14:30 – 15:15

Paneliści: dr Maciej Cwyl; Stowarzyszenie NBIA Polska Adrian Goretzki; pacjent z chorobą rzadką prof. Anna Raciborska; Instytut Matki i Dziecka prof. Monika Gos; Instytut Matki i Dziecka pani Małgorzata Kośla; rodzic pacjenta z choroba rzadką prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel; Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu