Program i wykłady
Choroby rzadkie w wielowymiarowej perspektywie
| 9.30 | Rozpoczęcie |
| 9:30-9:35 | prof. dr hab. Róża Kucharczyk; Instytut Biochemii i Biofizyki PAN; powitanie |
| 9:35-9:50 | dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska; Instytut Matki i Dziecka; Fundacja EB Polska Wiel(k)owymiarowe ujęcie chorób rzadkich. |
Sesja I
Prowadzenie: dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska
| 9:50-10:15 | dr Daria Julkowska; EJPRD – Europejski sojusz na rzecz badań nad chorobami rzadkimi (ERDERA): co oferujemy badaczom i pacjentom |
| 10:15-10:25 | Pytania do Pani dr Darii Julkowskiej |
| 10:25-10:45 | dr hab. Małgorzata Rajtar; prof. IFiS PAN, Ośrodek Badań Społecznych nad Chorobami Rzadkimi Sytuacja osób z wrodzonymi wadami metabolizmu i ich opiekunów w Polsce z perspektywy badań społecznych |
| 10:45-11:05 | dr Joanna Leśniowska / dr Michał Wojna; Akademia Leona Koźmińskiego, Katedra Ekonomii Wyzwania związane z finansowaniem leków sierocych |
| 11:05-11:25 | Ewa Warmińska-Friberg; Dostęp polskich pacjentów do leków stosowanych w chorobach rzadkich |
| 11:25-11:40 | Przerwa (15 minut) |
Sesja II
Prowadzenie: dr Anna Barczak
| 11:40-12:00 | dr n. med. Maja Krefft; Centrum Diagnostyczno – Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego Zaburzenia psychiczne u dzieci i młodzieży: częste sprawy w rzadkich zespołach |
| 12:00-12:20 | dr hab. D. Hoffman-Zacharska; prof. IMiD, prof. ucz. UW. Instytut Matki i Dziecka, Uniwersytet Warszawski Ataksja Friedreicha – pierwszy krok w terapii |
| 12:20-12:40 | dr n. hum. Lidia Nowicka Comber; Fundacja FA Wyzwania, potrzeby i droga w nowej terapii osób chorych na ataksję Friedreicha |
| 12:40-13:00 | dr n. med Magdalena Krygier; Gdański Uniwersytet Medyczny Diagnostyka genetyczna i patogeneza chorób z powtórzeniami tripletów |
| 13:00-13:20 | prof. dr hab. Joanna Narbutt; Klinika Dermatologii, Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej UMED w Łodzi Rzadkie choroby skóry: Jak osiągnąć opiekę koordynowaną? |
| 13:20-13:50 | Przerwa (30 minut) |
Sesja III
Prowadzenie: Prof. dr hab. Joanna Kruszewska
| 13:50-14:10 | Prof. dr hab. Aleksandra Lesiak; Klinika Dermatologii, Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej UMED w Łodzi Nowe perspektywy leczenia rybich łusek |
| 14:10-14:30 | dr hab. Paweł Siedlecki; Instytut Biochemii i Biofizyki PAN Zastosowania sztucznej inteligencji do diagnostyki i terapii chorób rzadkich |
| 14:30-14:50 | prof. dr hab. Agata Adamczyk; Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN Mitochondrialne i synaptyczne nieprawidłowości w zaburzeniach ze spektrum autyzmu (ASD) wywołanych prenatalnymi czynnikami środowiskowymi |
| 14:50-15:10 | dr hab. Jakub Drożak; Uniwersytet Warszawski Enzymologia kluczem do poznania patomechanizmów chorób rzadkich |
| 15:10-15:25 | QUIZ |