Program i wykłady
Nie tylko nadzieja – od eksperymentu do sukcesu w leczeniu chorób rzadkich
| 9:30-9:40 | Powitanie – Dyrektor IBB PAN |
Sesja I
Prowadzenie: dr hab. Joanna Kamińska
| 9:40-10:00 | dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska; Instytut Matki i Dziecka Czego WES Ci nie powie? |
| 10:00-10:20 | Stowarzyszenie ORPHAN na rzecz chorób rzadkich |
| 10:20-10:30 | Pacjent |
| 10:30-10:45 | Przerwa (15 minut) |
Sesja II
Prowadzenie: dr Anna Barczak
| 10:45-11:10 | prof. dr hab. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz; Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Stwardnienie boczne zanikowe – dlaczego potrzebne jest przyspieszenie diagnostyki? |
| 11:10-11:35 | dr. hab. Dorota Hoffman-Zacharska prof. IMiD, prof. ucz. UW; Instytut Matki i Dziecka Nowe terapie chorób neurodegeneracyjnych – impas przełamany? |
| 11:35-12:00 | prof. dr hab. n. med. Dorota Sands; Centrum Leczenia Mukowiscydozy CFTR pod lupą: mutacje, przełomowe terapie i polskie historie sukcesu |
| 12:00-12:25 | dr hab. prof. IMiD Monika Gos; Instytut Matki i Dziecka Wyprzedzić SMA: znaczenie przesiewu noworodkowego i terapii celowanych |
| 12:25-13:00 | Przerwa (35 minut) |
Sesja III
Prowadzenie: Prof. dr hab. Joanna Kruszewska
| 13:00-13:25 | prof. dr hab. Piotr Janik; Katedra i Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Obraz kliniczny i leczenie tików |
| 13:25-13:50 | prof. dr hab. Anna Członkowska, Instytut Psychiatrii i Neurologii Choroba Wilsona |
| 13:50-14:15 | dr hab. Jakub Fichna, prof. IMDiK; Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mossakowskiego PAN Trudności w scharakteryzowaniu podłoża genetycznego Zespołu Tourette’a |
| 14:15-14:40 | dr hab. Tomasz Turowski, prof. IBB PAN, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN Leukodystrofie zależne od POLR3 – wspólna droga rodzin, lekarzy i naukowców |
| 14:40 | Podsumowanie i zakończenie |
| QUIZ |