FAQ

Co to jest choroba rzadka?

W krajach Unii Europejskiej choroba uznawana jest za rzadką gdy występuje z częstotliwością 5:10 000 osób lub niższą. Szacuje się że jest ok. 6000 różnych chorób rzadkich, ok. 72% to choroby uwarunkowane genetycznie.

Czy wszystkie choroby rzadkie są uwarunkowane genetycznie?

Nie, szacuje się , że ok. 72% chorób rzadkich to choroby uwarunkowane genetycznie.

Czy wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie ujawniają się już w dzieciństwie?

Nie, chociaż jest to większość. Szacuje się, że ok.70% chorób rzadkich o podłożu genetycznym ujawnia się już w dzieciństwie

Co to jest Dzień Chorób Rzadkich

Dzień Chorób Rzadkich to dzień, w którym zwraca się uwagę na problemy osób z chorobami rzadkimi takie jak opieka zdrowotna, dostęp do diagnostyki i terapii, ale też na wyrównywanie szans tych osób w różnych obszarach życia społecznego. Dzień obchodzony jest 28 lutego (lub 29 w latach przestępnych) – najrzadziej występujący dzień w roku od 2008 roku. Dzień Chorób Rzadkich został ustanowiony i jest koordynowany przez EURORDIS oraz ponad 65 krajowych organizacji pacjentów.

Co to jest Plan dla Chorób Rzadkich?

Plan dla Chorób Rzadkich, to przyjęty przez rząd w 2021 roku dokument, który reguluje dostęp do procesu diagnostycznego i terapeutycznego dla pacjentów z chorobami rzadkimi w celu zapewnienia szybkiej, wysokospecjalistycznej, właściwie ukierunkowanej diagnostyki, szczególnie badań genetycznych, w celu postawienia diagnozy, a następnie monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi według standardów obowiązujących w Unii Europejskiej. W planie tym jednym z zadań jest też poszerzanie wiedzy o chorobach rzadkich.